FAQ

Poligēnais risks apzīmē vairāku gēnu kopējo ietekmi uz indivīda iespēju saslimt ar konkrētu slimību vai iegūt noteiktu īpašību. Atšķirībā no monogēnajām slimībām, kuras izraisa mutācija vienā gēnā, poligēnās slimības un īpašības ir vairāku gēnu mijiedarbības rezultāts, kur katrs gēns dod nelielu ieguldījumu.

PRS ir skaitliska vērtība, kas kvantitatīvi nosaka indivīda ģenētisko noslieci uz noteiktu pazīmi vai slimību, pamatojoties uz tādu riska gēnu variantu (alēļu) summu, kurā ņemti vērā šo alēļu ietekmes lielumi.

PRS tiek aprēķināts, izmantojot datus no ģenētisko asociāciju pētījumiem visā genomā (GWAS), kuros identificēti biežākie ģenētiskie varianti, kas saistīti ar konkrētām īpašībām.

PRS var palīdzēt prognozēt kompleksu slimību, piemēram, sirds slimību, diabēta un atsevišķu vēža veidu attīstības risku.

PRS var pielietot persnalizētajā medicīnā, lai pielāgotu terapiju un profilaktiskos pasākumus, balstoties uz indivīda ģenētisko risku.

??

Projekts tiek īstenots, izmantojot Valsts Pētījumu programmas (VPP) finansējumu. Projekta nosaukums: “Valsts pētījumu programmas projekts biomedicīnā, medicīnas tehnoloģijās un farmācijā”, projekta Nr. VPP-EM-BIOMEDICĪNA-2022/1-0001.

• Jums aprēķinātā konkrētās slimības poliģenētiskā riska vērtība tiks attēlota  blīvuma līknes (Density Curve) grafikā, kur tā tiks apzīmēta ar vertikālu līniju. Blīvuma līknes grafikā uz X ass tiek atliktas konkrētai slimībai atbilstošās poliģenētiskā riska vērtības, kas izteiktas procentilēs*, uz Y ass - personu īpatsvars. Ar zvanveida līkni grafikā tiks attēlotas ~ 700 Latvijas iedzīvotāju poliģenētiskā riska vērtības, ļaujot salīdzināt Jums aprēķināto slimības poliģenētiskā riska vērtību ar citu Latvijas iedzīvotāju poliģenētisko risku. Lielākajai daļai populācijas ir vidējs slimības poliģenētiskais risks un tikai nelielam skaitam indivīdu slimības poliģenētiskais risks ir ievērojami palielināts vai samazināts, atbilstoši normālajam jeb Gausa sadalījumam. 

Poliģenētiskā riska vērtība tiek attēlota procentilēs, salīdzinot to ar pārējo Latvijas populāciju. Ja Jūsu poliģenētiskais risks atrodas 61. procentilē (skatīt piemēru), tad tas NENOZĪMĒ, ka Jums ir 61% varbūtība dzīves laikā saslimt ar konkrēto slimību.  

Tas nozīmē, ka starp 100 indivīdiem Latvijas populācijā 60 indivīdiem jeb 60% indivīdu ir mazāks, bet 39 indivīdiem jeb 39% ir lielāks slimības poliģenētiskais risks, salīdzinot ar Jums aprēķināto poliģenētiskā riska vērtību. 

Atkarībā no aprēķinātās procentiles, kurā atradīsies Jums aprēķintātā poliģenētiskā riska vērtība attiecībā pret Latvijas populācijas poliģenētiskā riska vērtībām konkrētajai slimībai, Jūsu poliģenētiskais slimības risks tiks interpretēts kā:

• Ievērojami samazināts (0.-5. procentile)

• nedaudz samazināts (6.-19. procentile)

• vidējs (10.-79. procentile)

• nedaudz palielināts (80.-94. procentile)

• ievērojami palielināts (95.-100. procentile)

*Procentile - pētāmās parādības pazīmes vērtība, kas dala variācijas rindu 100 vienādās daļās, tā ka katrā no tām nonāk 1 % kopas vienību.

Ņemiet vērā!

Poligēnā riska kalkulatora izstrāde noris zinātniska pētījuma ietvaros, un tā lietošana nav paredzēta medicīniskiem nolūkiem, t.sk. diagnozes uzstādīšanai vai medikamentozas terapijas piemērošanai. Poligēnie riski tiek aprēķināti, pamatojoties uz esošajām zināšanām. Uzkrājoties zinātniskajos pētījumos iegūtajai informācijai, risku vērtība var mainīties.

Slimības absolūto risku ietekmē ne tikai ģenētiskie faktori, bet arī Jūsu dzīvesveids (t.sk. uzturs, fiziskās aktvitātes). Līdz ar to samazināta slimības poliģenētiskā riska vērtība neizslēdz iespēju dzīves laikā ar konkrēto slimību saslimt, tāpat personas ar paaugstinātu slimības poliģenētisko risku dzīves laikā ar šo slimību var nesaslimt. 

Papildus limitācijas:

• Šis poliģenētiskā riska kalkulators neņem vērā Jūsu dzīvesveidu un citu blakusslimību esamību, kas varētu būtiski ietekmēt Jūsu saslimšanas risku.
• Kalkulators neņem vērā retus ģenētiskos variantus, kas palielina Jūsu saslimšanas risku līdz pat 80% (piemēram, BRCA1 gēna mutācijas krūts vēža gadījumā).
• Poliģenētiskā riska kalkulatora precizitāte ir ievērojami labāka indivīdiem kas pieder tieši Eiropas populācijai. Tas ir saistīts ar to, kādas datu kopas ir izmantotas iepriekš veiktajos pētījumos, kas tālāk tika izmantotas par pamatu kalkulatora izveidei.

Lorem ipsum dolor