BUJ

Poligēnais risks apzīmē vairāku gēnu kopējo ietekmi uz indivīda iespēju saslimt ar konkrētu slimību vai iegūt noteiktu īpašību. Atšķirībā no monogēnajām slimībām, kuras izraisa mutācija vienā gēnā, poligēnās slimības un īpašības ir vairāku gēnu mijiedarbības rezultāts, kur katrs gēns dod nelielu ieguldījumu.

PRS ir skaitliska vērtība, kas kvantitatīvi nosaka indivīda ģenētisko noslieci uz noteiktu pazīmi vai slimību, pamatojoties uz tādu riska gēnu variantu (alēļu) summu, kurā ņemti vērā šo alēļu ietekmes lielumi.

PRS tiek aprēķināts, izmantojot datus no ģenētisko asociāciju pētījumiem visā genomā (GWAS), kuros identificēti biežākie ģenētiskie varianti, kas saistīti ar konkrētām īpašībām.

PRS var palīdzēt prognozēt kompleksu slimību, piemēram, sirds slimību, diabēta un atsevišķu vēža veidu attīstības risku.

PRS var pielietot personalizētajā medicīnā, lai pielāgotu terapiju un profilaktiskos pasākumus, pamatojoties uz indivīda ģenētisko risku.

Pašlaik ir pieejama Ievadpaka, kurā iekļauts 1. un 2. tipa cukura diabēta un hiperholesterinēmijas PRS aprēķins. Pamatojoties uz jaunākajiem pētījumiem, platformu laika gaitā plānots papildināt ar papildu paketēm, iekļaujot citas metabolās slimības un onkoloģiskās saslimšanas

Poligēnā riska rādītāju aprēķina pamatā ir statistikas modeļi un populācijas dati. Lai gan tie sniedz noderīgu ieskatu ģenētiskajās predispozīcijās, tie nenodrošina galējo prognozi. Vides faktoriem, dzīvesveidam un ģimenes vēsturei arī ir nozīmīga loma slimības riskā.

Kalkulators analizē jūsu augšupielādēto genoma failu un izmanto zinātniski apstiprinātu algoritmu, lai aprēķinātu jūsu poligēnā riska rādītāju atlasītajiem apstākļiem. Tas salīdzina jūsu ģenētiskos variantus ar atsauces populāciju, lai novērtētu jūsu relatīvo risku.

Mūsu platformas izmantošana ir bez maksas, taču analīzei ir nepieciešami kredīti.

Lai veiktu ģenētiskā riska analīzi, mūsu platforma izmanto kredītu sistēmu. Katrai slimību paketei ir noteiktas ar to saistītas izmaksas, kas izteiktas kredītos. Piemēram, sava poligēnā riska aprēķināšana Ievadpakā iekļautajām slimībām maksā 10 kredītus. Veicot aprēķinus, Jūsu pieejamais atlikums samazināsies. Sev pieejamos kredītus varat papildināt pēc pieprasījuma.

Pēc ielogošanās portālā, varat augšupielādēt savus genoma datus, izmantojot failu augšupielādes opciju. Portāls pieņem neapstrādātus ģenētiskos datus no populāriem DNS testēšanas pakalpojumiem (piemēram, 23andMe, AncestryDNA) vai .vcf failus no genoma sekvencēšanas.

Mēs pieņemam šādus failu tipus: 

.vcf; 

23andMe neapstrādāti dati;

AncestryDNA neapstrādātie dati;

Citi neapstrādātu datu faili no līdzīgiem pakalpojumu sniedzējiem. 

Pirms augšupielādes pārliecinieties, ka fails ir izgūts no ZIP arhīva.

Ja jums vēl nav veikta genoma sekvencēšana, varat izmantot tādus pakalpojumus kā 23andMe vai AncestryDNA, lai iegūtu savus ģenētiskos datus vai piedalīties pētījumā, kas nodrošina genoma datus bez maksas. Kad esat ieguvis neapstrādātus datus, varat tos augšupielādēt mūsu portālā.

Pēc datu augšupielādes apstrāde parasti ilgst no dažām minūtēm līdz stundai atkarībā no faila lieluma un aprēķināto nosacījumu skaita. Kad rezultāti būs gatavi, Jūs saņemsiet e-pasta paziņojumu.

Jūsu privātums un Jūsu ģenētisko datu drošība ir mūsu priritāte. Visi augšupielādētie faili ir šifrēti, un mēs neizpaužam jūsu datus trešajām personām bez Jūsu piekrišanas. Lai iegūtu plašāku informāciju, skatiet Privātuma politiku.

Jā, jūs varat atkārtoti augšupielādēt jaunus ģenētiskos datus un aprēķināt PRS citām slimību paketēm, mums arvien papildinot kalkulatoru. Jūsu informācijas panelī būs pieejami visi pieejamo slimību pakešu atjauninājumi.

Pēc aprēķinu veikšanas Jūsu ģenētiskā informācija tiek dzēsta no portāla. Turklāt jebkurā laikā varat pieprasīt sava konta dzēšanu, sazinoties ar platformas atbalsta personālu. Pēc dzēšanas jūsu dati vairs nebūs pieejami mūsu platformā.

• Jums aprēķinātā konkrētās slimības poliģenētiskā riska vērtība tiks attēlota  blīvuma līknes (Density Curve) grafikā, kur tā tiks apzīmēta ar vertikālu līniju. Blīvuma līknes grafikā uz X ass tiek atliktas konkrētai slimībai atbilstošās poliģenētiskā riska vērtības, kas izteiktas procentilēs*, uz Y ass - personu īpatsvars. Ar zvanveida līkni grafikā tiks attēlotas ~ 700 Latvijas iedzīvotāju poliģenētiskā riska vērtības, ļaujot salīdzināt Jums aprēķināto slimības poliģenētiskā riska vērtību ar citu Latvijas iedzīvotāju poliģenētisko risku. Lielākajai daļai populācijas ir vidējs slimības poliģenētiskais risks un tikai nelielam skaitam indivīdu slimības poliģenētiskais risks ir ievērojami palielināts vai samazināts, atbilstoši normālajam jeb Gausa sadalījumam. 

Poliģenētiskā riska vērtība tiek attēlota procentilēs, salīdzinot to ar pārējo Latvijas populāciju. Ja Jūsu poliģenētiskais risks atrodas 61. procentilē (skatīt piemēru), tad tas NENOZĪMĒ, ka Jums ir 61% varbūtība dzīves laikā saslimt ar konkrēto slimību.  

Tas nozīmē, ka starp 100 indivīdiem Latvijas populācijā 60 indivīdiem jeb 60% indivīdu ir mazāks, bet 39 indivīdiem jeb 39% ir lielāks slimības poliģenētiskais risks, salīdzinot ar Jums aprēķināto poliģenētiskā riska vērtību. 

Atkarībā no aprēķinātās procentiles, kurā atradīsies Jums aprēķintātā poliģenētiskā riska vērtība attiecībā pret Latvijas populācijas poliģenētiskā riska vērtībām konkrētajai slimībai, Jūsu poliģenētiskais slimības risks tiks interpretēts kā:

• Ievērojami samazināts (0.-5. procentile)

• nedaudz samazināts (6.-19. procentile)

• vidējs (20.-79. procentile)

• nedaudz palielināts (80.-94. procentile)

• ievērojami palielināts (95.-100. procentile)

*Procentile - pētāmās parādības pazīmes vērtība, kas dala variācijas rindu 100 vienādās daļās, tā ka katrā no tām nonāk 1 % kopas vienību.

Ņemiet vērā!

Poligēnā riska kalkulatora izstrāde noris zinātniska pētījuma ietvaros, un tā lietošana nav paredzēta medicīniskiem nolūkiem, t.sk. diagnozes uzstādīšanai vai medikamentozas terapijas piemērošanai. Poligēnie riski tiek aprēķināti, pamatojoties uz esošajām zināšanām. Uzkrājoties zinātniskajos pētījumos iegūtajai informācijai, risku vērtība var mainīties.

Slimības absolūto risku ietekmē ne tikai ģenētiskie faktori, bet arī Jūsu dzīvesveids (t.sk. uzturs, fiziskās aktvitātes). Līdz ar to samazināta slimības poliģenētiskā riska vērtība neizslēdz iespēju dzīves laikā ar konkrēto slimību saslimt, tāpat personas ar paaugstinātu slimības poliģenētisko risku dzīves laikā ar šo slimību var nesaslimt. 

Papildu ierobežojumi:

• Šis poliģenētiskā riska kalkulators neņem vērā Jūsu dzīvesveidu un blakusslimību esamību, kas varētu būtiski ietekmēt Jūsu saslimšanas risku.
• Kalkulators neņem vērā retus ģenētiskos variantus, kas palielina Jūsu saslimšanas risku par līdz pat 80% (piemēram, BRCA1 gēna mutācijas krūts vēža gadījumā).
• Poliģenētiskā riska kalkulatora precizitāte ir ievērojami labāka indivīdiem, kuri pieder Eiropas populācijai. Tas ir saistīts ar to, ka tādas datu kopas ir izmantotas iepriekš veiktajos pētījumos, kuri ir kalkulatora izveides pamatā.

Jā, Jūsu rezultātus ir iespējams lejupielādēt un kopīgot pārskata formātā, ko varat nodot savam veselības aprūpes sniedzējam turpmākai apspriešanai. Ņemiet vērā, ka poligēnā riska rādītāji ir viens no parametriem, lai izprastu savu veselību, un ārsts var palīdzēt interpretēt rezultātus plašākā kontekstā.

Ja jūsu PRS norāda uz paaugstinātu konkrētas slimības risku, ieteicams konsultēties ar veselības aprūpes speciālistu, lai apspriestu profilakses pasākumus, turpmāku skrīningu vai dzīvesveida izmaiņas. Poligēnā riska rādītāji ir tikai viens no riska aspektiem, un ārsts var palīdzēt iegūt pilnīgu priekšstatu.

Nē, PRS nav tas pats, kas ģenētiskais tests viena gēna mutācijām, piemēram, BRCA1/BRCA2 krūts vēža gadījumā. PRS aplūko daudzus ģenētiskos variantus ar nelielu ietekmi, savukārt monogēno slimību ģenētiskie testi koncentrējas uz specifiskām, spēcīgas ietekmes mutācijām.

Jā, pat ja jūsu ģimenes anamnēzē ir kāda slimība, Jūsu PRS var jums palīdzēt iegūt plašāku informāciju par slimības risku.